伴有纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(PHP with fibrocystic osteitis)是PHP中的一种类型，比较少见。病者有低钙血症所引起的手足搐搦。骨骼可有变形，易骨折。治疗可用维生素D 或其衍生物使血钙恢复正常，随之PTH 降至正常，骨骼病变愈合。治疗应终生维持。

同科室疾病 脚气病 内分泌性眼球突出 松果体瘤 嗜酸性腺瘤

巴特综合征即Bartter综合征，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。

同科室疾病 非特异性尿道炎 急性肾小管坏死 妊娠合并多囊肾 肾钙乳

小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。

同科室疾病 链球菌感染后的急性肾小球肾炎 狼疮性肾炎 局灶性肾小球硬化症 肾血管性高血压

肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6个月，身高增长超过18cm或出生后6～12个月身高增长超过10cm则为生长过快。或者如果生长激素(hGH)的分泌过多开始于青春期前，骨骺未融合者为巨人症;如果hGH的分泌过多开始于青春期以后骨骺已经闭合时，则为肢端肥大症(acromegaly)，只见于成人。如果疾病开始于青春期前并在青春期后继续发展，则成为伴有肢端肥大症的巨大畸形。巨人症是表示体征的术语，由于某种原因呈病理性身材过高状态。小儿身长超过同年龄，也可以高出同性别正常标准身高3个标准差者为高身材。

同科室疾病 先天性肾上腺皮质增生症 单纯性甲状腺肿 库欣综合征 糖尿病乳酸性酸中毒

骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva)。本症是以肌肉内异位钙化和骨化为其病变特点;临床特点是指(趾)小畸形以及筋膜、肌腱、韧带、肌膜与骨骼肌间隙组织中的结缔组织的进行性骨化。由于骨骼肌本身基本正常，如用进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasia ossificans progressive)一词来描述这种病变，似更确切。

同科室疾病 小儿腹胀 维生素E缺乏病 小儿红白血病 幼年型粒-单核细胞白血病

幼年型类天疱疮是一种以表皮下水疱为特征的，婴幼儿多发的慢性皮肤病。

同科室疾病 婴幼儿腹泻 小儿功能性消化不良 脑瘫 异常γ-球蛋白血症

肺隔离症(pulmonary sequestration)是一种肺组织的先天发育异常。其特征为有一部分肺组织与正常的肺组织相隔离，且与正常肺组织的支气管和肺动脉不相连，其血液供应来自主动脉的一个异常分支。可分为两型，叶内型和叶外型。

同科室疾病 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病 C5功能不全综合征 小儿触电与雷击

脊髓脊膜膨出是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和(或)脊髓神经组织向椎管外膨出。若脊髓神经组织与脊膜同时膨出，而膨出囊有完整的皮肤或假上皮覆盖，称为脊膜脊髓膨出。

同科室疾病 嗜睡症 蛛网膜炎 末梢神经炎 红斑性肢痛症

肝纤维板层癌(fibrolamellar carcinoma of liver)是一种罕见的原发于肝脏的恶性肿瘤，其特点是多见于无肝硬化的年轻患者。其恶性程度较原发性肝细胞癌低且肿瘤常较局限，因此本病通常可有手术切除的机会，预后较好。

同科室疾病 鼻咽癌 耳部恶性肿瘤 上颌窦恶性肿瘤 鼻血管瘤

原发性单克隆免疫球蛋白病，其特点是患者无恶性浆细胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病，单克隆免疫球蛋白水平升高有限，且不引起任何临床症状。

同科室疾病 肝紫癜病 克里格勒-纳贾尔综合征 弥漫性血管内凝血 无胆色素尿性黄疸综合征