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颈肋是一种先天性的畸形肋骨,可由于外伤、肩部负重因素等引起。

咽部创伤多因异物损伤、医源性损伤、化学腐蚀和烫伤所致,可单独发生,亦常伴有口腔或喉颈食管伤。

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。

丘脑下部损伤系指颅脑损伤过程中,由于颅底骨折或头颅受暴力打击,直接伤及丘脑下部而出现的特殊的临床综合征。表现为机体内脏活动、内分泌、物质代谢、体温调节、维持意识和睡眠等生理功能活动异常。

小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病,是以病灶播散、多发,病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期,但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块,临床上常表现为神经系统多部位的功能障碍。

本病或称老年性视网膜劈裂症(senile retinoschisis),但在20岁以后青年人中也有发生,所以老年性这一名称并不确切。本病在在40岁以上人群中属多发病。但我国和日本文献中很少报导。可能有种族方面的不同。80%以上为双眼发病,而且双眼对称,性别无差异。常因有闪光幻觉或飞蚊症等症状而就诊被查获,否则多在因某种原因作眼底检查时偶然发现。

三尖瓣关闭不全可有相对性和器质性两种。相对性者,瓣膜本身并无病变,而系右心室肥大,房室环相应扩张,引起三尖瓣瓣叶对合不良,造成关闭不全。重度风湿性心脏病二尖瓣狭窄或关闭不全的病人常伴有相对性三尖瓣关闭不全。器质性三尖瓣关闭不全是风湿热的后遗症,临床上不多见,大都同时伴有二尖瓣和主动脉瓣病变。病理变化为瓣膜纤维增厚,卷缩,腱索缩短,瓣环扩大,心脏收缩时瓣膜不能完全对合。往往合并瓣膜交界的融合,因而兼有狭窄。

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎(multifocal choroiditis andpanuveitis,MCP)是1984年由Dreyer和Gass首先报道的一种原因不明的伴有明显玻璃体和前部葡萄膜炎症的后极部多发性脉络膜视网膜的炎性病变。文献报道中的点状内层脉络膜病变(punctate inner choroidopathy,PIC)和弥漫性视网膜下纤维变性综合征(diffuse subretinal fibrosis,DSF)与多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎有许多相似之处,因此这些病变是同一病种的不同表现还是3个不同的独立病种,目前尚无定论。该病一般不伴有全身性疾病,从炎症累及部位而言,此种疾病应属于葡萄膜炎的范畴。

硬化性骨髓炎(sclerosing osteomyelitis)因首先由瑞士医生所描述,故又名骨髓炎(osteomyelitis)。