肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害，从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功能减退，肾小球滤过率仍然正常，因为肾糖阈值降低而呈现糖尿，临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。常伴有氨基酸、碳酸氢盐及尿酸等重吸收障碍。但也有一部分肾性糖尿病患者可转变为真正的糖尿病。

同科室疾病 IgA肾炎 急性风湿热肾损害 狼疮性肾炎 特异性肾实质疾病

梅克尔憩室(Meckel diverticulum)又称回肠远端憩室，是常见消化道畸形。是在胚胎发育过程中卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。当发生炎症、坏死穿孔、肠梗阻和出血等并发症时，引起外科急腹症而就诊。

同科室疾病 小儿腹泻病 维生素E缺乏病 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症

小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。

同科室疾病 小儿肺炎 脑瘫 小儿红白血病 幼年型粒-单核细胞白血病

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第1类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜，这种情况下，用激光和射频消融在闭锁瓣膜上打孔有较好疗效；第2类，右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁，对于这种情况目前暂时缺乏理想的治疗方法。

同科室疾病 新生儿肝炎 小儿烫伤 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病

婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天，因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%)，直接胆红素137μmol/L(8.0mg%)，也就是出现新生儿黄疸症状，在进行光疗48h后，婴儿皮肤呈灰棕色，血清、尿均呈相似颜色，而命名为“青铜”婴儿综合征。

同科室疾病 脑瘫 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 幼年型慢性粒细胞白血病

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

同科室疾病 氯丙嗪类中毒 间质性肾炎 狼疮性肾炎 特异性肾实质疾病

回盲肠综合征(ileocecal syndrome)，又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎，亦有称之为白血病合并盲肠炎。白血病及其他血液系统恶性病变，如恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、周期性粒细胞减少症等病人可合并此病征。病变可累及回肠末端、盲肠、阑尾及右半结肠。临床主要表现为粒细胞减少期间的发热、腹痛、腹胀、腹泻、血便、恶心、呕吐等。

同科室疾病 维生素E缺乏病 先天性性联无γ-球蛋白血症 黏多糖贮积症Ⅵ型 黏多糖贮积症Ⅴ型

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是：①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏);②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞;③继发血色病(hemochromatosis)。

同科室疾病 小儿慢性粒细胞白血病 过敏性休克 妊娠合并淋巴瘤 脾功能亢进

脑脓肿(brain abscess)是化脓性致病菌侵入脑组织内所形成坏死性脓腔，是中枢神经系统局灶性化脓感染的常见类型，在儿科虽然少见，但却十分重要，因为诊断或治疗不当会导致严重的不良后果，甚至死亡。该病在我国发病率约2%~8%，由于发病部位不同，以及病人患不同的慢性感染性疾病，临床易误诊。近年来CT、MRI等诊断的进步大大提高了对这类局灶感染的认识。本病治疗虽很困难，但经过及时而恰当的治疗，仍可能获得较好的预后。

同科室疾病 异常γ-球蛋白血症 黏多糖贮积症Ⅳ型 吞噬功能缺陷病 联合免疫缺陷病

神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因。

同科室疾病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 幼年型粒-单核细胞白血病 小儿雄激素不敏感综合征 黏多糖贮积症Ⅴ型