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直肠重复畸形的诊断有肠梗阻征象,直肠指检可触及包块。肠镜及钡灌X线检查可发现双腔直肠。治疗手术关闭多余直肠的近端。

食管受压性吞咽困难(dysphagia cause by esophageal compression)是因主动脉弓衍化血管的异常而至食管、气管受压,临床出现以吞咽困难和(或)吸气性呼吸困难为主要症状的疾病。Bayford(1794)首先报道,描述了异位右锁骨下动脉压迫食管所发生的症状。Sauder(1947)则在主动脉血管环(环绕气管和食管)的分离上获及成功。

肱骨内髁骨折,好发生于儿童,较少见。波及范围包括内上髁与滑车的大部分,其损伤机理、类型与治疗方法与肱骨外髁骨折极相似,故二者形成相互对称的“影像”损伤。

先天性支气管肺囊肿指以支气管组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性囊肿,曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺胚胎发育的26~40天即气管发育的最活跃期,肺芽远端小块肺实质细胞在其分支过程中与之脱离,异位发育而成,但与肺隔离症不同,它没有进一步发育,因此可以认为支气管囊肿、肺隔离症(包括叶内、外型)、还有先天性囊性支气管扩张等在类似病因、病理基础的一个范畴内。与肺隔离症相似的是,异常胚芽出现的时间的早晚,决定了其部位。异常发育出现较早,肺胚芽尚在大气管附近发育时,囊肿位于纵隔或肺门,称为支气管囊肿;而异常发育出现较晚者,异常胚芽易于停留在肺内,囊肿多位于肺内,称为肺囊肿。

甲状旁腺骨营养不良系指甲状旁腺机能亢进情况下出现的骨骼改变。近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病,并认为是十分少见的,不容易诊断的。后来才认识到此病不少见,它的临床表现多样,涉及到身体多个系统。

匍行性血管瘤(angioma serpiginosum),病因不明。发病机制还不清楚。皮损特点为细小,铜色到鲜红色斑点,倾向演变为丘疹,成群发生,形成小环状或匍行性外观。

外伤第4天至3周内出现临床症状及体征的硬膜外血肿为亚急性硬膜外血肿,CT应用以后亚急性硬膜外血肿的发现率明显增加,但应与迟发性硬膜外血肿的概念结合起来进行诊断。

骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia- thrombo- genesis syndrome),近年来肝素在临床的应用逐渐普及,其适应证也在增加,然而在应用肝素后大约有2%~30%可引起血小板减少或血小板减少伴血栓形成,临床出现出血和血栓栓塞等一组症候群,被称为肝素-血小板减少-血栓形成综合征。

LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。