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腰椎间盘突出症是较为常见的疾患之一,主要是因为腰椎间盘各部分(髓核、纤维环及软骨板),尤其是髓核,有不同程度的退行性改变后,在外力因素的作用下,椎间盘的纤维环破裂,髓核组织从破裂之处突出(或脱出)于后方或椎管内,导致相邻脊神经根遭受刺激或压迫,从而产生腰部疼痛,一侧下肢或双下肢麻木、疼痛等一系列临床症状。腰椎间盘突出症以腰4-5、腰5-骶1发病率最高,约占95%。
分泌过多性青光眼(hypersecretion glaucoma)是一种罕见的特殊类型的开角型青光眼,其特点是眼压升高,但房水流畅系数正常。用眼压描记法、灌注法及组织切片检查均证明其无房水排出障碍。眼压升高的机制是由于房水生成增加,虽然房水排出功能正常,但不能充分将过多生成的房水排出眼外,因而导致眼压升高和视神经损害。一般认为其间歇性的房水生成过多与血管神经功能失调有关,患者多伴有高血压病。其发病率较低,约占青光眼总数的2%。
非特异性系统性坏死性小血管炎(nonspecific systemic small vessel necrotizing vasculitis SVN),既往亦称显微镜下多发性微小动脉炎(microscopic polyarteritis),现国际通用的病名为显微镜下多发性血管炎(microscopic polyangiitis MPA),它是一种较常见的坏死性血管炎,在血管炎性疾病中其发病率仅次于Wegener肉芽肿,1994年Jennette根据坏死性血管炎病人ANCA阳性与否提出了一类新的血管炎-ANCA相关性血管炎,它包括Wegener肉芽肿、显微镜下多发性血管炎和Churg-Strauss综合征,这一概念经国内外众多学者的实验证实而被广泛接受。成为国内外血管炎研究的热门课题,因为据一项英国的研究证实在所有坏死性血管炎病例中50%病人属于ANCA相关性血管炎,国外一些已制定出新的诊断标准。
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
神经性肠梗阻(Neurosis Intestinal Obstruction)也称痉挛性肠梗阻,功能性肠梗阻,动力性肠梗阻,谢尔舍米斯基病,本征由苏联医师Chercherski首先描述故又称Chercnerski病。我国也有少数病例报道,实际本征并不少见。
输尿管异位开口是指输尿管开口于正常位置以外的部位。男性多开口于后尿道、射精管、精囊等处,女性则可开口于前尿道、阴道、前庭及宫颈等处。约80%输尿管口异位见于双输尿管中的上输尿管。双肾双输尿管并输尿管口异位80%以上见于女性,单一输尿管口异位则较多见于男性。约10%输尿管口异位是双侧性。
格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis)中只限于角膜发病的一种遗传变异。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个临床类型,其中Ⅰ型临床较常见,国内已有不少病例报告。胡诞宁综合国内已报告5个家系,有31例发病。患者子代46人中有25人发病,发病率为52.9%。
输尿管脱垂又称输尿管囊肿、输尿管膨出,指输尿管末端呈囊性向膀胱内膨出,膨出的外层为膀胱黏膜,中间为三角区浅肌层的薄层肌肉及胶原组织,内层为输尿管黏膜。输尿管囊肿可开口于膀胱内或异位开口于膀胱颈或更远端。
骨化纤维瘤(ossifying fibroma) 是一种常常累及眶骨的后天性纤维骨瘤,好发于颅面骨,发生于颅骨,多在额骨、筛骨和蝶骨,也见于颞骨;发生于面骨则以上颌骨最多见,眼眶也常常累及。病理组织学特征是薄片骨刺在纤维组织基质内以骨和骨母细胞围绕,并可见成骨细胞。因它发生在年轻人,故也称为青年性骨化纤维瘤。