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部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常,直接或间接与右心房连接。正常情况下,肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房,这种情况预后不良,如不采取手术治疗,75%患儿在1岁内死亡。

桡骨远端骨折极为常见,约占平时骨折的1/10。多见于老年妇女、儿童及青年。骨折发生在桡骨远端2~3cm范围内。常伴桡腕关节及下尺桡关节的损坏。

卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病,尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。

血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是一类较常见的遗传性出血性疾病,男女都可罹病。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD,伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向,血小板黏附性降低,出血时间延长。获得性血管性血友病可在多种疾病的基础上发生,少数患者可无基础疾病。小儿少见。

先天性胃壁肌层缺损(Congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。较少见,常在发生胃穿孔后才就诊,大多于生后3~5天即发生穿孔,主要见于新生儿早期,且多发生于早产儿。

淋巴样息肉(lymphoid polyps),为一种良性自限性疾病。实际上不是息肉而是结肠黏膜的局限性突起,由于黏膜下淋巴样组织增生引起,可能为对感染的非特异性反应,在末端回肠黏膜下集合淋巴结增大增多。

小儿紊乱性房性心动过速(chaotic atrial tachycardia,CAT),也称多源性房性心动过速或紊乱性房性心律,多发生于婴儿期,通常心脏结构正常,呈持久发作,药物复律困难,但可自行缓解,预后较好。成人病例发生于老年人,常伴有慢性阻塞性肺部疾病,病情严重,预后差。两者明显不同。

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。

急性血源性骨髓炎(acute hematogenous osteomyelitis)也称急性骨髓炎,因为多数病例系化脓细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。少数从邻近软组织感染扩散而来或继发于开放骨折。若不及时治疗,会使骨结构破坏发生残疾,甚至感染扩散,危及生命。有些病例可转成慢性病变,病程冗长,由于多见于儿童,可能影响小儿营养和生长发育。

幼年型慢性关节炎(juvenile chronic arthritis,JCA)是一种发生于16岁以下的常见的特发性关节炎,通常累及膝、踝、腕等关节。它最早叫做Still病。在美国文献中通常将其称为幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis,JRA),但此种关节炎患者中约90%为类风湿因子阴性,因此将其称为“类风湿性关节炎”显然是不妥的。欧洲抗风湿联盟将其称为“幼年型慢性关节炎”,该名称基本上可以反映出该疾病的特征。此种疾病引起或伴发的葡萄膜炎,是少年儿童的一种常见而又重要的致盲性眼病。