先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓，从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识。诊断和治疗方法也得到发展和完善，且疗效良好。在先天性心脏血管畸形中，主动脉弓及其分支畸形仅占1～2％。

同科室疾病 风湿性二尖瓣狭窄 单心房 左心发育不良 慢性肺源性心脏病

目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewings sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤)，骨外的尤文瘤，即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记，细胞生成和组织培养研究表明，三类肿瘤均源于原始干细胞，居小儿原发恶性骨肿瘤的第2位。好发年龄为10～15岁。5岁以下的患儿往往诊断为神经母细胞瘤。男孩较女孩多见。好发部位是髂骨、股骨、肱骨、腓骨和胫骨。侵犯长管状骨时，多发生于骨干。发生在肋骨、肩胛骨、锁骨和椎体者罕见。

同科室疾病 小儿心肌炎 新生儿肝炎 新生儿发热 新生儿破伤风

特发性非硬化性门脉高压综合征（Idiopthic Noncirrhotic Portal Hypertension Syndrome）。又名肝内型窦前阻塞性门脉高压症。

同科室疾病 非寄生虫性肝囊肿 胆囊腺肌增生病 胆囊管综合征 含亚硝酸盐类植物性食物中毒

血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导致本组疾病的发生。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少。常见的表现是鼻出血、瘀斑、月经及分娩后，拔牙及扁桃体摘除等有过度出血的症状，临床上表现轻、中度的出血，偶有严重出血致死者。

同科室疾病 小儿溶血性贫血 高钙血症 复合型酸碱失衡 类白血病反应

发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

同科室疾病 急进性肾炎 肺出血－肾炎综合征 氯丙嗪类中毒 高血压肾病

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。

同科室疾病 小儿腹泻病 新生儿水肿 异常γ-球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病

颈椎双侧关节突关节脱位是典型的屈曲性损伤，可以发生在颈2至胸1之间的任何节段，但以颈4以下节段最多见。

同科室疾病 指骨骨折 断指再植 急性单纯外伤性腰腿痛 慢性单纯外伤性腰腿痛

肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis)，是一种原因不明的少见慢性肺疾病，其特点为肺泡内有富含脂质的糖原(PAS)染色阳性蛋白物质沉着，这些物质被称作表面活性物质，是磷脂和各种表面活性蛋白的混合物。由于肺泡腔和气道内堆聚过量的表面活性物质，致使肺的通气和换气功能受到严重影响，导致呼吸困难。呼吸困难是肺泡蛋白沉积症最为突出的临床表现。儿童阶段的PAP有2种类型：致死性的先天性PAP和后天获得性的PAP。

同科室疾病 小儿衣原体肺炎 维生素E缺乏病 幼年型慢性粒细胞白血病 幼年型粒-单核细胞白血病

透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于体液容量及化学渗透平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与肾功能衰竭无直接关系的临床症状。又称为平衡失调综合征(disequilibrium syndrome)。

同科室疾病 小儿血友病 肺炎链球菌败血症 脾功能亢进 肝紫癜病

囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。

同科室疾病 幼年型慢性粒细胞白血病 小儿急性非淋巴细胞性白血病 C5功能不全综合征 髓过氧化物酶缺乏症