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室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞,占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%~10%。好发于后颅窝,约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内,少数在脑室旁组织内,呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。
同科室疾病 获得性血小板功能障碍 类白血病反应 维生素K缺乏病 恶性组织细胞病
食管重复畸形(esophageal duplication)是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态,呈球形或管状的空腔结构。常被认为是前肠囊肿,约占婴儿纵隔内肿块的30%,通常位于右后纵隔内。部分病例有颈椎或胸椎的畸形,肿物有附着物与硬脊膜相连,称为脊索分裂综合征,此时重复畸形称为神经管原肠囊肿。由于患儿临床症状复杂,病情变化大,易延误诊治而造成不良后果。
内脏幼虫移行综合征即Loffler综合征,又称单纯性嗜酸细胞增多性肺浸润征(pulmonary idiopathic eosinophilia,PIE)。属一种肺部的变态反应性综合征,轻症无热或微热、自觉疲乏、食欲不振、夜间出汗、轻微干咳;重症可有高热、发作性阵发性咳嗽、可伴有黏痰、甚至咯血、呼吸困难。肺部听诊有哮鸣音或湿性啰音;叩诊有时呈浊音。小年龄患儿常有肝脏肿大。
同科室疾病 小儿气胸 小儿腹泻病 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病
小儿阵发性室性心动过速(paroxysmal ventricular tachycardia,PVT)是指发生在希氏束及其分叉以下的阵发性快速型心律失常,报道约占快速心律失常的6%,是一种严重的快速心律失常,可发展为心室颤动,引起心脏性猝死,因室速易发生血流动力学改变,常致心慌、胸闷、呼吸困难、黑矇、晕厥及休克等症状。因此,室性心动过速为儿科急症,需紧急处理。小儿阵发性室性心动过速心电图特点:①QRS波宽大、畸形,T波多半与主波方向相反;②房室分离;③心室夺获或室性融合波;④室性心动过速。
同科室疾病 小儿低血糖 小儿触电与雷击 小儿雄激素不敏感综合征 黏多糖贮积症Ⅵ型
小汗腺血管错构瘤(eccrine angiomatous hamartoma)罕见。皮损通常为单发性,大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。
期前收缩即过期前收缩动(premature beat)简称早搏,又称期外收缩(extrasystole),按其起搏点的部位,可分为房性、房室交界性(交界性)及室性,其中以室性最多,房性次之,交界性较少见。期前收缩和逸搏这一种异位搏点激动所致的心律失常,其中室性期前收缩在儿童最常见,大多预后良好。逸搏主要发生于窦性心动过缓或窦性停搏的患儿,预后取决于原发疾病。
1897年Von Hippel报道1例伴有双眼角膜中央混浊并与虹膜粘连的牛眼病例。1906年Peter描述了现今称为彼得异常(Peter anomaly)的一些病例。在1个多世纪以来,对于本病究竟是一种单纯的疾病,还是有同一表现的多种疾病构成始终存在争论。
化学物品的溶液,粉尘或气体进入或接触眼内,都可引起眼部损伤,统称为化学性烧伤。多发生在化工厂、实验室或施工场所。其中最多见的为酸性烧伤和硷性烧伤。
中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病,是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型,其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩缺失,裸露脉络膜大血管。眼底改变和临床症状类似中央性脉络膜萎缩,但仅局限在黄斑部。