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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

食管血管瘤(hemangioma of the esophagus)是来源于间叶组织的肿瘤,在临床上罕见,是胃肠道血管瘤中发病率最低的一种肿瘤。食管血管瘤以食管上段最多,其次为食管下段和食管中段。

左心室心肌梗死后,心室壁心肌全层坏死。约10~38%的病例坏死的心肌逐渐被纤维疤痕组织所替代,形成室壁瘤。病变区薄层的心室壁向外膨出,心脏收缩时丧失活动能力或呈现反常运动。早在1881年对冠状动脉梗阻、心肌梗塞、心肌纤维化与左心室室壁瘤的演变过程已得到充分认识。60年代起左心室室壁瘤的临床诊断进展迅速。1955年Likoff、Bailey即开展室壁瘤闭式切除术。1958年Cooley在体外循环下施行首例室壁瘤切除术获得成功。

系供应结肠的大小动脉发生闭塞或血液灌注不足引起的结肠缺血性损伤。常见于低血容量性休克、心衰、肠系膜动脉栓塞或血栓形成,腹主动脉重建术或大动脉炎后。急性结肠缺血为一过性,属可逆性改变,严重者右发生全肠壁坏死、穿孔或持续性肠缺血。

小儿格林巴利综合症是指一种急性起病,以神经根、外周神经损害为主,伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

舌下神经是十二对脑神经的最后一对,其损伤在临床上很常见,往往以复合在与延髓相关的病变和后组脑神经的临床表现中,有时也以单一的损伤形式出现。下颌后间隙、颌下区、口腔或下颌骨水平支的火器伤、骨折和手术误伤,可以发生舌下神经的单独损伤。神经周围的挫伤、出血、局麻浸润引起的神经瘫痪,一般是暂时性的,或只遗留轻微残迹。神经的粗暴挫伤或断裂则表现为患侧舌肌瘫痪,伸舌时舌尖向患侧偏斜,以后萎缩。

Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征;Watson-Alagille综合征。

高钠血症指血钠过高(通常为>145mmol/L)并伴血渗透压过高的情况。除个别情况外(输入过多含钠盐过多的液体等),本症主要是由失水引起,有时也伴失钠,但失水程度大于失钠。本病常有细胞内水分减少,这是由于细胞外高渗透压可以将细胞内水分吸出到细胞外;因此血容量开始并不下降,但到晚期严重时仍可减少。

肺间质主要包括结缔组织、血管和淋巴管。由于结缔组织的密度稀疏,所以在其间存在有一定的间隙或腔隙。肺实质周围的间质间隙-又称间质腔:是指肺泡壁内的存在于肺泡上皮细胞基底膜和毛细血管内皮细胞基底膜之间的结缔组织腔隙,也正是人们通常所说的间质性肺病的发生部位。在正常情况下,间质由少量的间质巨噬细胞、成纤维细胞、肌纤维细胞,以及肺基质、胶原、大分子物质、非胶原蛋白等组成。当肺间质发生病变时,上述成分的数量和性质都会发生改变——炎症细胞的激活和参与、组织结构的破坏、成纤维细胞的增殖、胶原纤维的沉积和修复等共同构成了间质性肺病的组织病理学特性。需要指出的是:炎症的浸润和纤维的修复绝不仅限于间质,在肺泡、肺泡管、呼吸性和终末性细支气管气道内也可见到。