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家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
同科室疾病 妊娠合并淋巴瘤 肝紫癜病 高钙血症 获得性血小板功能障碍
1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。
同科室疾病 肾移植 肺出血－肾炎综合征 急性风湿热肾损害 类风湿性关节炎肾损害
左后分支传导阻滞(leftposteriorhemiblock，LPH)又称左后半阻滞。左后分支阻滞本身无明显症状，如其合并右束支阻滞，则会出现晕厥、抽搐等。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
同科室疾病 睡眠障碍 缺血性视神经病变 上矢状窦血栓性静脉炎 小舞蹈病
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式(autosomal recessive fashion)遗传伴等显性表达(codominant expression)。
肢端肥大症(acromegaly)为腺垂体分泌生长激素过多，导致全身组织增生、肥大及代谢紊乱的一组临床症候群。晚近报道，本病涉及心血管损害颇多，随病程延长，心脏增大加著，尤其多见50岁的患者，受累明显者可诊断为肢端肥大症性心脏病(acromegalic heart disease)。
同科室疾病 单心房 左心室双出口 血管运动性鼻炎 心肌梗塞并发心室间隔穿破
特发性心室颤动(idiopathic ventricular fibrillation，IVF)又称原发性心电疾病(primary electrical disease)、无器质性心脏病的心律失常死亡(arrhythmic death without idetifiable heart disease)、心律失常性猝死综合征(sudden arrhythmic death syndrome)等，是指不明原因的心室颤动，也即对心室颤动、猝死及其幸存者，经过详尽的有创和无创的各种检查(包括尸检)，仍不能确定该恶性心律失常的器质性或功能性的临床病因。如果这类患者在随访期中发现了与之相关的冠心病、心肌病等病因后，则应当改变原来的诊断。
同科室疾病 左心发育不良 心肌梗塞并发左心室室壁瘤 心包囊肿 主动脉瓣狭窄合并关闭不全
原发性混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemia，EMC)也称紫癜-关节痛-冷球蛋白血症综合征。临床以紫癜皮损、关节痛、贫血、肾损害和高γ球蛋白血症为特征。Meltzer(1966)在Wintrobe(1933)和Iener(1947)的基础上最早对此病做了系统性描述，在此同时也发现骨髓瘤等恶性肿瘤也可伴有冷球蛋白血症，并出现与本病相同的临床特征。此外，如亚急性细菌性心内膜炎、麻风、溶血性贫血、急性肾小球肾炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎及舍格伦综合征等疾病也可伴有冷球蛋白血症，并对由这些疾病伴随的冷球蛋白血症称之为继发性冷球蛋白血症。
慢性粒细胞白血病(chronic myelogenors leukemia，CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病，其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿时期较少，约占儿童白血病的3%～5%，其中主要为慢性粒细胞白血病。 本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征，急变后呈急性白血病表现。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别，因此可分为成人型和幼年型两种类型。CML发病机制至今不明，一般认为本病为多能造血干细胞疾病，其发生与某些化学物质和遗传因素有一定关系。
同科室疾病 淋巴癌 肺炎链球菌败血症 克里格勒-纳贾尔综合征 高钙血症
