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CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武，1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛，指出可能是常染色体隐性遗传综合征。
同科室疾病 嗜睡症 腓骨肌萎缩症 颠茄碱类植物药物中毒 肝豆状核变性
小儿室性心动过速(ventricular tachycardia，VT)是指连续3个或3个以上起源于心室的搏动。儿童室性心动过速的心室率>120次/min(成人为>100次/min)。患儿常见烦躁不安、苍白、呼吸急促。年长儿可诉心悸、心前区疼痛、严重病例可有昏厥、休克、充血性心力衰竭者等。报道约占快速心律失常的6%，是一种严重的快速心律失常，可发展为心室颤动，引起心脏性猝死，因室速易发生血流动力学改变，常致心慌、胸闷、呼吸困难、黑矇、晕厥及休克等症状。因此，室性心动过速为儿科急症，需紧急处理。小儿VT从病因、发病机制、临床表现、心电图特点、预后及治疗反应上包括一组不同性质的室性心动过速，关于婴幼儿室速时的最低心率界限目前意见尚不统一，建议对于特定人群室性心动过速的心率应高于正常窦性心率的25%以上。
同科室疾病 三尖瓣关闭不全 先天性主动脉瓣下狭窄 左心发育不良 右心室双出口
糖尿病肾病是常见的多发糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现血糖升高，而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期肾体积增大，肾小球滤过率增加，处于高滤过状态，以后逐渐出现间隙蛋白尿或微量白蛋白尿，随着病程的延长出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低，进而肾功能不全、尿毒症。由于属糖尿病的晚期并发症，因此在儿科阶段较少见到。
肺鼠疫为鼠疫的一种，是《中华人民共和国传染病防治法》明文规定的甲类传染病，分为原发性和继发性两种，主要依靠飞沫传播，潜伏期短，感染者有危重的全身中毒症状及呼吸道感染特有症状。且病死率高，临床上以急性淋巴结炎最常见，其次是败血症、肺炎、脑膜炎和皮肤型鼠疫。
鼠疫的症状最早在1348年由一位名叫博卡奇奥的佛罗伦萨人记录下来：最初症状是腹股沟或腋下的淋巴肿块，然后，胳膊上和大腿上以及身体其他部分会出现青黑色的疱疹，这也是黑死病得名的源由。极少有人幸免，几乎所有的患者都会在3天内死去，通常无发热症状。
心室肌致密化不全(non-compaction of ventricular myocardium，NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。
过敏性紫癜(allergic purpura)，又称为Henoeh-Sehönlein综合征，是临床上较常见的一种变态反应性出血性疾病，病变主要累及毛细血管壁。小肠过敏性紫癜实际上是过敏性紫癜在胃肠道的临床表现之一。
同科室疾病 胆石性肠绞塞综合征 胆囊-结肠肝曲粘连综合征 大肠梗阻 肝炎后综合征
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病，皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的遗传性疾病，常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
Rh血型不合溶血病是新生儿溶血病期间对自己缺乏的胎儿红细胞抗原所产生的抗体，经胎盘传入胎儿体内所产生的溶血性贫血。
同科室疾病 急性淋巴细胞性白血病 肺炎链球菌败血症 肝紫癜病 克里格勒-纳贾尔综合征
