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偏瘫型偏头痛临床少见,有散发性和家族遗传性两类。家族性偏瘫型偏头痛呈常染色体显性遗传,此类偏头痛尚可伴有震颤及眼球震颤、视网膜变性、耳聋及共济失调等症状。

室间隔膜部瘤有真性(先天性)和假性(后天性)两类。真性膜部瘤或称膜部膨出症,是心脏膜部间隔向右侧心腔囊袋状突起的—种先天性畸形。假性膜部瘤又称三尖瓣瘤、三尖瓣膨出症,是室间隔膜部缺损自然转归的一种现象。

长Q-T间期综合征(long Q-T syndrome,LQTS)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome)。是指心电图上QT间期延长,伴有T波和(或)u波形态异常,临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。

胆石性肠梗阻是由胆结石进入胆道后引起肠道堵塞所致的肠梗阻,1654年由Bartholin首先报道。本病临床罕见,起病隐匿,病程初期常呈间歇性发作,且X线检查并非每个病人都有典型表现,只有10%~75%的病人在术前获得诊断。

主动脉缩窄在各类先天性心脏病中约占5~8%。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处,亦即主动脉峡部,邻近动脉导管或动脉韧带区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓,胸降主动脉甚至于腹主动脉。有时主动脉可有两处呈现缩窄。极少数病人有家族史。本病多见于男性,男女之比为3~5∶1。

咽部肌肉主要受咽丛而来的运动神经纤维所支配,以软腭瘫痪常见。

朗格汉斯细胞性组织细胞增多症(Langerhans’cell histiocytosis,LCH)是一组原因未明的组织细胞增生性疾患,朗格汉斯细胞(LC)增生是其共同的组织病理学特点,而临床上是一组异质性疾病。

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

真菌的存在极为广泛。空气、水及食物中常有无数真菌,人类的口腔、胃及肠道中也常有其踪迹。平时仅为一种无害的寄生,但在胃黏膜局部血循环障碍或免疫力减退时,可引起胃炎或溃疡,甚至有穿孔及窦道形成。

小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。