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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
乳头肌功能不全是指乳头肌病变引起其收缩功能障碍或乳头肌方位改变而不能维持二尖瓣的正常关闭状态,导致二尖瓣关闭不全的临床症候群。临床所指乳头肌功能不全是指左室乳头肌病变。由于乳头肌收缩牵拉瓣膜做功最大,但因处于心室最内层,供血来自冠状动脉的终末部分,在冠脉供血减少时,最容易发生乳头肌缺血与坏死。
同科室疾病 风湿性二尖瓣狭窄 房室管畸形 缺血性心肌病 先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂
腹肌缺如综合征(Orbinsky Syndrome)为腹肌发育不良,常合并四肢、泌尿系、胃肠道和心脏等器官的畸形。
同科室疾病 胆汁淤积性黄疽 大网膜扭转 腹膜后间隙出血 急性结肠假性梗阻综合征
原发性巨球蛋白血症(primary macroglatulinemia,PM), 是指血中IgM含量显著升高(>10.0g/L)。
同科室疾病 小儿慢性粒细胞白血病 复合型酸碱失衡 获得性血小板功能障碍 弥漫性血管内凝血
轻链病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链,而重链的合成相应减少。过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病;一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积,引起相应的临床表现,即为轻链沉积病。
原发性血小板减少性紫癜,或称特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP),指无明显外源性病因引起的血小板减少,但大多数是由于免疫反应引起的血小板破坏增加,故又名自身免疫性血小板减少,是一类较为常见的出血性血液病,其特点为血小板寿命缩短,骨髓巨核细胞增多,80%-90%病例的血清或血小板表面有IgG抗体,脾脏无明显肿大。根据发病机理,诱发因素和病程,ITP分为急性型及慢性型两类。儿童80%为急性型(AITP),无性别差异,春冬两季易发病,一旦病源清除,疾病在6-12月痊愈。而成人ITP95%以上为慢性型(CITP),男女之比约1:3,一般认为属自身免疫性疾病的一种,迁延难愈。本病病死率约为1%,多数是因颅内出血死亡。ITP主要临床表现为皮肤粘膜出血或内脏出血。
同科室疾病 缺铁性贫血 小儿慢性粒细胞白血病 妊娠合并淋巴瘤 巨幼细胞性贫血
不动杆菌(acinetobacter)是一种机会致病菌,可引起肺部炎症,往往发生在长期住院或机体抵抗力降低患者,病情较重。本菌对多种常用抗生素耐药,治疗较困难,病死率较高。
白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。