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性早熟(female precocious puberty),即青春期发育明显提前,女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大,故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限。
一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征,或月经初潮开始于10岁以前,即为女性性早熟,也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。

肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是:大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症以及不同程度的水肿。临床常见的肾脏疾病,多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形,在小儿并不少见,也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱,意见不一,以往统称先天性肺囊肿,现在比较一致地称为先天性肺囊性病,包括支气管源性囊肿(肺囊肿)、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿(肺大皰)、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。 本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿可无任何症状,仅在X线检查时才被发现,较大囊肿在继发感染或胀大压迫周围组织时才出现症状。本病应手术治疗,疗效良好。

肺咳指咳时喘息有声,甚至咳出血的症候。本病常分为暴咳和久咳。

癫痫是一组反复发作的神经元异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常的慢性疾病。妊娠妇女患有癫痫会影响到整个分娩的进程及胎儿的发育,而且妊娠也会加重癫痫。

喉喑,指声音不扬,甚或失音的一种病证。《内经》称无音或者喑,如《素问·宣明五气篇》:“五邪所乱,……搏阴则为喑”。至明代《医学纲目》始有本病名,并与中风失语之“舌喑加以区别。

鱼胆中毒是指食鱼胆而引起的一种急性中毒。日常吃的青鱼、草鱼、鲤鱼、鲢鱼以及绍鱼等,其鱼胆都有一定的毒性。鱼胆的毒性主要为胆汁成分对人体细胞的损害作用及所含组织胺类物质的致敏作用。鱼胆不论生食或熟食,都可以引起中毒,中毒量与鱼胆的胆汁多少有关。

病毒细菌性感染,药物、化学物质中毒,均可诱发眩晕。根据耳蜗和前庭损害早晚和轻重不同而表现各异,有的以眩晕为主,有的以耳鸣、耳聋为主。目前多见的是药物中毒,如抗生素、利尿剂、抗癌类药和其他铅汞等重金属,其中以氨基糖甙类抗生素最多见,如链霉素、新霉素、卡那霉素和庆大霉素等造成的中毒,以硫酸盐链霉素中毒最为严重,在国内约占前庭性损害的12%。