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高铁血红蛋白血症分为中毒性及遗传性两种,中毒性高铁血红蛋白血症由药物及氧化剂所致,高铁血红蛋白者为巧克力样的棕褐色,中毒性高铁血红蛋白血症有时症状严重,须紧急注射美蓝。

由于各种器质性肾脏疾病,引起慢性肾功能衰竭所致贫血称为慢性肾性贫血。慢性肾功能衰竭时肾脏的外分泌和内分泌功能减退或丧失,其贫血发病机制复杂,临床贫血表现常常被原发肾脏疾病所掩盖,尤其在发病初期易被临床医师忽略,随着肾脏透析疗法的广泛应用,慢性肾功能衰竭患者生存期明显延长,慢性肾性贫血也越来越多见。

异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

白血病(leucemia)是一种原因不明的造血组织常见的恶性疾病,其特征是某一类型白细胞在骨髓或其他造血组织中呈肿瘤性增生,浸润体内各器官、组织,可产生相应的症状和体征。外周血中可出现幼稚细胞,而红细胞及血小板常明显减少。

皮肤白血病(leukemia cutis)为血液中白细胞的恶性肿瘤,其特点为不成熟的白细胞弥漫浸润骨髓和血液中有异常数量的不成熟的白细胞。此外,不成熟的白细胞常广泛浸润肝、脾、淋巴结和其他器官包括皮肤。临床上各型皮肤白血病的特异性损害为斑疹、丘疹、斑块、结节、瘀斑、可触性紫癜。而大多数皮肤白血病的组织学特点,为非典型白细胞在血管和腺体周围致密性浸润或弥漫性浸润,表皮下呈无浸润带。皮肤白血病的诊断,依据浸润中占多数的细胞类型,皮肤浸润模式的识别,临床和血液学检查所见相互关系而定。单独依靠白血病细胞形态学特点,不可能都作出诊断。在大多数情况下需要进行细胞化学和免疫组化检查,才能准确判断皮肤白血病的来源。一般将白血病分为以下2种:1.髓细胞(颗粒细胞)白血病(myelocytic granulocytic leukemia)2.急性髓细胞白血病(AML)约占急性髓样白血病(acute myeloid leukamia)的50%。但白血病浸润在AML中少见。有报告在877例患急性髓样白血病的患者中,仅5例患AML的患者有皮肤白血病浸润。

妊娠合并溶血性贫血(hemolytic anemia complicating pregnancy)是由于患者免疫功能调节紊乱,产生自身抗体和(或)补体吸附于红细胞表面,红细胞破坏增多、超速、超过造血代偿能力所致。常见获得性溶血性贫血,包括自身免疫性溶血性贫血,妊娠诱发的溶血性贫血,阵发性夜间血红蛋白尿,药物诱导的溶血性贫血。

巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称营养性巨幼红细胞性贫血(nutritional megaloblastic anemia),妊娠合并巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia complicating pregnancy)是缺乏叶酸和(或)维生素B12所致的大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列。在临床上较为少见,占所有贫血的7%~8%。世界各地均有发病,国内多发生于山西、陕西等北方地区,以营养不良为主要病因。不仅影响造血,而且累及神经、消化、循环、免疫及内分泌系统,表现为全身性疾病。妊娠合并巨幼红细胞贫血较为常见,可占全部巨幼贫血的43.2%。

继发性血小板增多症主要见于慢性感染,恶性肿瘤、急性失血,溶血性贫血,手术药物的反应及结缔组织病导致的血小板过度生成,一般无症症,部分病人可有血栓形成,外周血小板高于正常>400×109/L,即可诊断。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。