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血友病甲(hemophilia A,HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。

X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

嗜酸粒细胞增多症(eosinophilia)是指外周血中嗜酸粒细胞绝对值大于(0.4~0.45)×109/L(400~450/mm3)。临床上常与多种疾病相关,特别是寄生虫感染、过敏性疾病、结缔组织病和肿瘤的非特异性反应等。

严重肝病引起获得性凝血因子异常,主要因肝病引起。因大多数凝血因子是在肝脏内合成的,当肝脏患病时,常伴有凝血障碍。

新生儿低钠血症是指新生儿期血钠低于130mmol/L,在早产儿和足月儿都可发生,但以早产儿多见。低钠血症可分为:①缺钠性低钠血症;②稀释性低钠血症;③消耗性低钠血症。是由于各种原因所致的钠缺乏和(或)水潴留引起的临床综合征。体液和体钠总量可以减少、正常或增加。正常血清钠主要由肾脏在抗利尿激素、醛固酮等作用下进行调节。新生儿肾脏调节功能较差,易发生钠代谢紊乱。

家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

原发性混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemia,EMC)也称紫癜-关节痛-冷球蛋白血症综合征。临床以紫癜皮损、关节痛、贫血、肾损害和高γ球蛋白血症为特征。Meltzer(1966)在Wintrobe(1933)和Iener(1947)的基础上最早对此病做了系统性描述,在此同时也发现骨髓瘤等恶性肿瘤也可伴有冷球蛋白血症,并出现与本病相同的临床特征。此外,如亚急性细菌性心内膜炎、麻风、溶血性贫血、急性肾小球肾炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎及舍格伦综合征等疾病也可伴有冷球蛋白血症,并对由这些疾病伴随的冷球蛋白血症称之为继发性冷球蛋白血症。

慢性粒细胞白血病(chronic myelogenors leukemia,CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病,其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿时期较少,约占儿童白血病的3%~5%,其中主要为慢性粒细胞白血病。 本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征,急变后呈急性白血病表现。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别,因此可分为成人型和幼年型两种类型。CML发病机制至今不明,一般认为本病为多能造血干细胞疾病,其发生与某些化学物质和遗传因素有一定关系。

大多植物和动物组织含有叶酸(蝶酰谷氨酸、叶酸),以还原甲基和甲酰多聚谷氨酸盐形式存在。四氢叶酸盐在转运一碳单位(如在嘌呤和嘧啶核苷酸生物合成中),氨基酸转换(如组氨酸通过亚氨甲基谷氨酸而转变成谷氨酸)以及甲酸盐的产生和利用方面起辅酶作用。各种原因引起的叶酸利用障碍可导致贫血,称为叶酸缺乏所致贫血。

特发性或原发性血小板增多症(primary thrombocytosis,简称ET) ,由于本病常有反复出血,又名出血性血小板增多症,是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患,发病率不高,小儿比较少见。临床以出血、血栓形成及持续性血小板增多,伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多,>1000×109/L,排除其他骨髓增生性疾病后,就可考虑本病。