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肝性血卟啉病综合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性正常血钾性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。
血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病，认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起，是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD，伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向，血小板黏附性降低，出血时间延长。获得性血管性血友病可在多种疾病的基础上发生，少数患者可无基础疾病。小儿少见。
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
同科室疾病 低钾血症 肝紫癜病 高钙血症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导致本组疾病的发生。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少。常见的表现是鼻出血、瘀斑、月经及分娩后，拔牙及扁桃体摘除等有过度出血的症状，临床上表现轻、中度的出血，偶有严重出血致死者。
同科室疾病 新生儿出血症 高钙血症 获得性血小板功能障碍 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于体液容量及化学渗透平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与肾功能衰竭无直接关系的临床症状。又称为平衡失调综合征(disequilibrium syndrome)。
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。
同科室疾病 脾功能亢进 克里格勒-纳贾尔综合征 单纯红细胞再障性贫血 绿色瘤
正常新生儿血清镁为0.8～1.15mmol/L(1.9～2.8mg/dl)，离子镁为0.40～0.56mmol/L(0.97～1.36mg/dl)，血清镁<0.66mmol/L(1.6mg/dl)为低镁血症(hypomagnesemia)。
同科室疾病 高钙血症 类白血病反应 粒细胞缺乏症 原发性混合型冷球蛋白血症性血管炎
高黏稠综合征（hyperviscositysyndrome）是血液黏稠度升高引起的病症，是血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的红细胞驱动发生困难，所出现的一系列特有的临床表现。又称黏稠综合征、紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征。
同科室疾病 复合型酸碱失衡 单纯红细胞再障性贫血 营养性巨幼红细胞性贫血 粒细胞缺乏症
药物诱发的溶血性贫血（drug-inducedhemolyticanemia ）按原因可分四大类：药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血;药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血;药物或其毒性直接引起的溶血性贫血;药物引起的免疫性溶血性贫血。其中以药物诱发的免疫性溶血较为多见。
