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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
同科室疾病 小儿慢性粒细胞白血病 妊娠合并淋巴瘤 脾功能亢进 复合型酸碱失衡
镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。
同科室疾病 血小板减少症 妊娠合并淋巴瘤 高钙血症 单纯红细胞再障性贫血
毛孢子菌病(trichosporonsis)是由毛孢子菌引起的浅表性和系统性感染。多见于热带地区。某些温带地区，特别是美国的东南部也有较高的发病率。白毛结节多见于年轻男性，特别是生殖器周围。但似乎并非接触传染，个人卫生差及较低的社会经济地位不是本病的风险因素。系统发生与隐球菌属相近。实际上，包括了一个异质性的群体，多数毛孢子菌能同化多数碳源和氮源，使传统营养实验难于鉴别。浅表感染，又称为白毛结节，为白色、棕黑色或绿色颗粒状纺锤状小结节，包围毛干并呈不规则散在分布。有时结节可以融合成团块。某些具有遗传素质的患者可与毛孢子菌的抗原发生反应而导致肺炎。临床表现为浅表感染，过敏性肺炎，侵袭性毛孢子菌病。组织培养，血培养，皮肤组织病理的培养对诊断非常有用。
同科室疾病 脾功能亢进 高钙血症 绿色瘤 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
佩吉特病样网状细胞增生症，又名局限性亲表皮性网状细胞增生症(localized epidermotropicreticulosis)或Woringer-Kolopp病。1931年Ketren和Goodman描述了一种临床上类似MF，显然属上皮起源的多发性皮肤损害。1939年Woringer和Kolopp报告了1例6岁男孩，在臂部发生单发性斑块样皮损。而佩吉特病样网状组织细胞增生症1名，则是由Braum-Falco等根据临床和组织学外观而提出。本病为一特征性T细胞淋巴瘤，仅发生于皮肤，临床上表现为斑块，组织学上以非典型性表皮内T淋巴细胞单个成巢状聚集为特点。
同科室疾病 新生儿出血症 肝紫癜病 无胆色素尿性黄疸综合征 维生素K缺乏病
雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等）等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、肝脾肿大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。一般预后良好，经去除病因、改善营养、治疗贫血后可痊愈。又称婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。
播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)亦称消耗性凝血病或去纤维蛋白综合征。是一种复杂的病理生理现象，以弥散性微血管内血栓形成，造成微循环障碍，致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋白溶解，而发生休克和出血倾向为主要特点。Seegers于1950年首先在美国提出这个概念。
同科室疾病 高钙血症 骨髓纤维化 获得性血小板功能障碍 弥漫性血管内凝血
尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic 
alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤，同义名，皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytoid tymphoma of skin)。预后良好(5年存活期100%)。其特点为表达单型胞浆免疫球蛋白的小淋巴细胞，淋巴浆细胞样细胞和浆细胞增生。
1938年由Sézary和Bouvrain首先报告。塞泽里综合征(Sézary 
syndrome)为一白血病性、红皮病性低度恶性T细胞淋巴瘤。其特点为全身红皮病，表浅淋巴结病和周围血中存在非典型性细胞。虽然典型MF的患者可进展为塞泽里综合征，但通常Sézary综合征患者，从开始就呈红皮病表现。
