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家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。由Kallmann于1944年首先报告故亦称为Kallmann综合症。多见于男性。
新生儿泌尿系统感染(urinary system infection of newborn)是指因某种细菌感染引起的菌尿或尿中白细胞或脓细胞增多，细菌可由血行播散或直接侵入尿路而引起感染，包括肾盂肾炎、膀胱炎和尿道炎，由于感染病变难以局限在尿路某一部位，临床上无法定位，统称为泌尿系感染。尿路感染的存在常提示我们是否有潜在的尿路畸形(输尿管疝、输尿管肾盂交界处梗阻)、膀胱输尿管反流或功能性膀胱异常。症状上分为急性及慢性两种。前者起病急，症状较典型易于诊断。慢性及反复感染者可导致肾损害。新生儿泌尿系统感染，多伴有泌尿系结构异常，应认真查找原因，解除先天性梗阻，防止肾损害及瘢痕形成。
多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
脐尿管未闭导致脐尿管瘘临床较罕见，以脐孔漏尿为主要特征，并发感染时可出现局部症状。膀胱内注入亚甲蓝观察漏出液有否蓝染，瘘孔内注入造影剂、排泄性膀胱尿道造影或膀胱造影可确诊。治疗方法为手术切除瘘管，由于部分患者可能存在下尿路梗阻，应注意解除梗阻。
膀胱外翻畸形，系生后即发现在下腹壁正中有程度不同的腹壁缺损，致使膀胱自内翻出。严重者膀胱全部外翻，两侧输尿管口外露，耻骨联合缺损，并有严重的尿道上裂形成。
尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步，但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度，尿道下裂的治疗结果远不如人意。
成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95%）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰腺也可见到相同形态的多发囊肿。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。
由于输尿管的管径小和其柔韧性，并受背部肌肉和腹膜后脂肪及骨性结构的良好保护，因此，输尿管损伤是泌尿生殖系最少见的损伤。在输尿管损伤中，绝大多数为医源性损伤，约占82%，其余为外源性损伤。在外源性损伤中穿透伤约占90%，钝性损伤约占10%。
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
产后泌尿道感染是产后常见的并发症。泌尿道感染(urinary tract infection，UTI)是由各种病原体入侵泌尿系统引起的疾病。根据病原体种类可分为细菌性UTI、真菌性UTI及病毒性UTI等;根据感染部位可分为上尿路感染(肾盂肾炎、输尿管炎)和下尿路感染(膀胱炎、尿道炎);根据临床有无症状可分为有症状UTI和无症状UTI;根据有无尿路异常(如梗阻、结石、畸形、膀胱输尿管反流等)又分为复杂性UTI和非复杂性UTI。
