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一般儿童对某些物体或情境,如黑暗、动物、传说中的鬼怪、死亡、登高、雷电等会产生恐惧,但这类恐惧程度轻、时间短,为正常情绪反应,不属于恐怖症范畴。一般意义的恐惧具有自我生存保护的生物学意义,是一种自我防御机制。而恐怖症则是其程度与外界刺激不成比例,且不因解释而消失;或病儿明知某些事物不存在危险,却产生异乎寻常的恐惧体验,远超过客观存在的危险程度,虽经劝解也不能消除,属于病态。一般倾向女多于男性,女孩以恐惧黑暗、雷电、动物、昆虫为多见。小儿学校恐怖症是指儿童对学校环境或到学校上学所产生的恐惧、焦虑情绪和回避行为,而在与上学无关或非学校环境中(如家中)则言行自如。学校恐怖症近年在门诊有增加的趋势。

神经性厌食(anorexia nervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的,以有意减轻体重为特征的进食障碍。早在1694年,Richard Morion就描述了2例典型的病例,并与结核病区分开来。1874年,William Gull提出了anorexia nervosa这个名称。1950年,Hilde Bruch分析了该障碍患者的心理特点。目前此障碍已成为一个独立的疾病单元,人们对其病因、临床表现、治疗及预后等有了一定的认识和了解。

婴儿猝死综合征(简称SIDS),也称摇篮死亡(cot death,crib death),系指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。大部分猝死发生在宝宝入睡期间,通常在晚上10点到早上10点,尤其在寒冷季节的几个月里。 1969年在北美西雅图召开的第二次国际SIDS会议规定其定义为:婴儿突然意外死亡,死后虽经尸检亦未能确定其致死原因者称SIDS。婴儿猝死综合征是2周-1岁之间最常见的死亡原因,占该年龄组死亡率的30%,其分布是全世界性的。

先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
按缺陷酶的种类,可分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。
临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为β-羟酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

患儿因生长激素(growth hormone,GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中,内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

肌阵挛性癫痫即LennoX综合征,是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型,又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载,但认为是小儿癫痫的一种类型,归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早,幼儿时期起病,发作形式多样,治疗较困难,智力发育受影响。Lennox于1945~1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变,其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系,并认为是一独立的疾病。年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫,由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切,随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病	→West综合征	→Lennox综合征。

咽下综合征在新生儿期不少见,多见于有难产、窒息史或过期产史的新生儿。主要是因为吞入大量羊水,出生后导致出现呕吐,进食后呕吐加重,呕吐内容为羊水,也可带血,持续1~2天后多自愈。

儿童甲状腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指发生在15岁以下儿童中的甲状腺癌瘤。与成人甲状腺癌相比,具有癌肿增长迅速、颈淋巴结转移早等特点,易误诊为颈淋巴病变,应引起重视。

新生儿单纯疱疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)由单纯疱疹病毒引起,为双股DNA病毒,可分为两型,Ⅰ型主要引起唇、口周、龈及咽部皮肤黏膜疱疹;Ⅱ型引起生殖器疱疹。新生HSV感染多由Ⅱ型,偶由Ⅰ型所致。HSV具有能长期潜伏、反复发作及嗜神经组织的特点;全身性感染,多见于早产儿,病变累及多个器官,预后严重。