小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

同科室疾病 疝气 小儿衣原体肺炎 小儿急性非淋巴细胞性白血病 C5功能不全综合征

衣原体肺炎(chlamydial pneumonia)是指由衣原体引起的急性肺部炎症。衣原体是一类细胞内寄生的原核细胞型微生物，主要有沙眼衣原体(CT)、肺炎衣原体(CPN)、鹦鹉热衣原体(CP)和家禽衣原体四种，与人类相关的为前三种，均可引起肺炎，并可有肺外多系统损害。

同科室疾病 新生儿黄疸 小儿厌食症 脑瘫 异常γ-球蛋白血症

新生儿喉喘鸣(laryngeal stridor of newborn)指出生时或出生后数周内出现的喉部喘鸣声音，是由于在呼吸时气流通过狭窄的气道段所引起，可由多种病因造成气道狭窄段。好发于冬春季节。在婴幼儿期最常见，特别是新生儿和婴幼儿。重者可致呼吸困难甚或呼吸衰竭。

同科室疾病 异常γ-球蛋白血症 先天性性联无γ-球蛋白血症 黏多糖贮积症Ⅴ型 黏多糖贮积症Ⅳ型

新生儿破伤风又称“四六风““七日风“或“脐风“。通常是在接生断脐时，由于接生人员的手或所用的剪刀、纱布未经消毒或消毒不严密，脐部被破伤风杆菌侵入而引起。多数发生在出生后4-7天。伤风梭状杆菌侵入脐部、并产生痉挛毒素而引起以牙关紧闭和全身肌肉强直性痉挛为特征的急性感染性疾病。在城市及卫生条件较好的地区，本病已甚罕见，但在广大农村及边远地区，本病仍时有发生，严重威胁新生儿的健康，因此，很好地掌握本病的防治知识，对于广大医务人员来说，仍属十分必要。

同科室疾病 小儿心肌炎 新生儿黄疸 小儿急性非淋巴细胞性白血病 髓过氧化物酶缺乏症

胎粪吸入综合征(meconium aspiration syndrome，MAS)也称为胎粪吸入性肺炎(meconium aspiration pneumonia)，主要是胎儿在宫内或出生过程中吸入染有胎粪的羊水，发生气道阻塞、肺内炎症和一系列全身症状，严重者发展成呼吸衰竭或死亡。多见于足月儿和过期产儿，据统计，胎粪吸入综合症发病率占新生儿的1.2%—2.2%。

同科室疾病 新生儿肝炎 小儿错畸形 先天性性联无γ-球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病

房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)是指心房间隔任何部位出现缺损造成心房水平的交通，是指房间隔上，除未闭的卵圆孔外，存在的孔洞。单纯房间隔缺损是最常见先天性心脏病之一，发病率约为活产婴儿的0.6‰。多数散发，也有家族发病倾向。Holt-Oram综合征为ASD合并上肢(桡骨)畸形。由于心内膜垫发育障碍引起的房间隔缺损位于房间隔下部，房室瓣上方为原发孔型房间隔缺损(ostium primordium ASD)不包括在本病叙述范围内。

同科室疾病 小儿心律失常 小儿腹胀 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 髓过氧化物酶缺乏症

先天性斜颈(congenital torticollis)一般指先天性肌性斜颈，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。

同科室疾病 小儿厌食症 小儿支气管哮喘 幼年型粒-单核细胞白血病 先天性全丙种球蛋白低下血症

水痘脑炎较少见，发病率低于1‰，出现出疹后3～8天发生脑炎的临床表现，亦有少数见于出疹前2周至出疹后3周。一般为5～7岁幼儿，男多于女。

同科室疾病 小儿惊厥 口周湿疹 先天性性联无γ-球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病

胎儿在宫内或分娩过程中吸入较大量羊水称大量羊水吸入（massive aminotic fluid aspiration），又称羊水吸入综合征(aminotic fluid aspiration sydrom)。一般指羊水未被污染，常有一过性的呼吸困难或青紫，症状轻，预后好。如肺部发生炎性反应，称为羊水吸性肺炎。

同科室疾病 小儿流行性感冒 小儿支气管哮喘 新生儿肝炎 新生儿发热

语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的临床诊治。

同科室疾病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 幼年型粒-单核细胞白血病 先天性全丙种球蛋白低下血症 黏多糖贮积症Ⅲ型