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头颅血肿和帽状腱膜下出血属新生儿产时损伤性出血,常由胎位不正 头盆不称 胎头吸引术 或产钳助产引起。

小儿泄泻是以大便次数增多,粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻,发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生,但以夏秋季节发病率为高,秋冬季节发生的泄泻,容易引起流行。小儿脾常不足,内伤乳食,或脾肾阳虚,均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当,预后良好。重者泄下过度,易见气阴两伤,甚至阴竭阳脱。

病毒感染性口炎中疱疹性口炎(herpetic stomatitis)的发病率最高,是由疱疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病。可发生于唇及口周皮肤,可单发,也可多发。具有自限性。

常染色体显性遗传病,病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

所谓维生素中毒症就是服用过量的维生素后所发生的中毒性病症。 多年来,一直认为儿童和运动员需要大量的维生素。近年来,又有人提出,使用大剂量维生素可以预防癌症,能治疗高脂血症和动脉硬化等等,出现了所谓“大剂量维生素疗法”。这样就增加了人们服用过量维生素的机会,过量维生素中毒就时有出现。为了减少过量维生素对人体的危害,今将各种维生素的中毒剂量和症状作简要叙述,以引起人们的重视。

病程超过3个月者为慢性肺炎。近年来小儿急性肺炎病死率正在降低,但重症肺炎患儿有时未彻底恢复、复发及演变成慢性肺炎者颇不少见,一旦发生,往往影响小儿的生长发育。因此,及时防治慢性肺炎非常重要。

幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML) 是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病,多发生在幼年期。

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

脾脏增大是婴儿及儿童时期的常见体征,一般见于全身性疾患,如感染、血液病、代谢病、肿瘤等,仅限于脾脏本身的疾病则少见。急性感染时,常于数天内即见脾脏充血,可在左肋缘下触及;慢性感染所致的脾大则主要由于增生性浸润。应当指出,在多数早产儿及30%的足月儿,刚出生后即可摸到脾脏,5~6个月的正常婴儿则仅有15%可以触及,此后一般不能触到,至3~4岁时只有极少数偶能触及。

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。