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婴儿肢端脓疱病(infantile acropustulosis)本病1979年报道，是一种罕见瘙痒性水疱脓疱疾病，主要发生于掌跖部位，黑人的新生儿和婴儿多见，损害主要位于手足的背侧。
同科室疾病 新生儿肺炎 小儿心律失常 新生儿破伤风 幼年型慢性粒细胞白血病
颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出。隐性颅裂，外表无包块。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有组织，或部分扩张的脑室等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。
同科室疾病 新生儿肺炎 小儿腹胀 小儿烫伤 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1
面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)又称充血型心肌病(congestive cardiomyopathy，CCM)，是最常见的心肌病。有心脏扩大，收缩功能不全，发生心力衰竭等，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
硬脑膜下血肿(subdural hematoma)是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血，血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积，造成的颅脑损伤。根据临床症状出现的早晚，分为急性、亚急性和慢性硬膜下血肿。慢性硬膜下血肿系指头部外伤后3周以上始出现症状，已形成包膜的血肿。绝大多数血肿来自于轻微的被忽略的头部外伤，小儿常因产伤引起。小儿慢性硬膜下血肿双侧居多，出血多来源于大脑表面汇入上矢状窦的桥静脉的破裂，出血压力低，血肿形成较慢，通常并不引起颅内压的快速增高。
新生儿皮下脂肪坏死(subcutaneous fat necrosis of newborn)为良性病变，是发生于新生儿或婴儿早期的疾病，其特点为皮下脂肪组织出现无痛性结节及斑块，能自行消退，预后良好。
小儿大动脉转位(transposition of the great arteries)是指右心房与右心室相连接，右心室发出主动脉，而左心室与左心房相连并发出肺动脉干。大血管错位，又称大血管转位，系主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。正常情况下，左心室与主动脉相连，右心房与肺动脉相连。本病不治疗患者预后不良，病婴出生后第1周30%死亡，1个月内50%死亡，6个月内70%死亡。
变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。
特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis)是一种肺泡内反复出血，致肺间质内铁质积聚，终而造成进行性肺纤维化。是一组肺泡毛细血管出血性疾病，多见于儿童。临床以缺铁性贫血、咳嗽、咯血及进行性气促为主的疾病。
