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贲门失弛缓症是食管动力障碍性疾病，是指吞咽后食管体部无蠕动、贲门括约肌弛缓不良的一种疾病。本病为一种少见病，可发生于任何年龄，但最常见于20～40岁的年龄组。其特征是吞咽时下食管括约肌(lower esophageal sphincter，LES)松弛障碍，平滑肌段食管缺乏蠕动性收缩，从而导致食管功能性梗阻。1937年Lendrum提出，这种功能性食管梗阻是由于LES松弛障碍所致，并定病名为贲门失弛缓症。
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
同科室疾病 小儿黄水疮 新生儿黄疸 口周湿疹 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
小儿感染性心内膜炎(endocarditis)指各种原因引起的心内膜炎症病变，常累及心脏瓣膜，也可累及室间隔缺损处、心内壁内膜或未闭动脉导管、动静脉瘘等处，按原因可分为感染性和非感染性两大类，非感染性心内膜炎包括：风湿性心内膜炎、类风湿性心内膜炎、系统性红斑狼疮性心内膜炎、新生儿急性症状性心内膜炎等，此处主要阐述感染性心内膜炎。感染性心内膜炎(infective endocarditis)在过去常分为急性和亚急性两个类型。急性者多发生于原无心脏病的患儿，侵入细菌毒力较强，起病急骤，进展迅速，病程在6周以内。亚急性者多在原有心脏病的基础上感染毒力较弱的细菌，起病潜隐，进展相对缓慢，病程超过6周。
单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外，只有甲状腺肿大疾病的总称，是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种。
同科室疾病 小儿低血糖 新生儿水肿 小儿红白血病 小儿急性非淋巴细胞性白血病
C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。
同科室疾病 弱视 维生素E缺乏病 异常γ-球蛋白血症 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形，主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。
同科室疾病 小儿腹胀 小儿龋病 维生素E缺乏病 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。
小儿预激综合征(pre-excitation syndrome)系心房与心室间存在附加传导束，又称吾-巴-怀综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome)，小儿发病率为1/1000。预激是一种较少见的心律失常，诊断主要靠心电图。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维肌束，其连接心房心室肌，称之为房室旁路，使部分心室提前激动。这一异常房室旁路具有房室传导功能，导致心电生理异常表现和快速性心律失常。这一存留的传导旁路是心脏发育过程异常所致。在胚胎发育早期，心房和心室是一连续结构。以后房室间肌性连接逐渐退化消失，以纤维环代替。右侧旁路的形成是由于胎儿在发育过程中不形成房室纤维环，仍由肌纤维束连接，这其中大部分在出生头6个月内肌性结构消失。如6个月后肌束未消失，或房室纤维环未形成者则形成旁路。左侧游离壁旁路的形成主要是胚胎发育过程中房室间肌性连接未退化所致。
同科室疾病 小儿高热 小儿支气管哮喘 新生儿水肿 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
