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肺隔离症(pulmonary sequestration)是一种肺组织的先天发育异常。其特征为有一部分肺组织与正常的肺组织相隔离,且与正常肺组织的支气管和肺动脉不相连,其血液供应来自主动脉的一个异常分支。可分为两型,叶内型和叶外型。

纵隔也是小儿胸内肿瘤最常见的部位。纵隔上至第一肋骨,下达横膈,前有胸骨,后有椎体,而周围有纵隔胸膜环绕。其内容可有二大组:①即心、大血管、食管、气管及其主支;②以胸腺及纵隔淋巴组织为主。

潮红综合征(flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后,由于鲭鱼体内所含毒素而引起的一组症候群。临床上以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。

多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。

鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同,但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高,其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见,临床表现取决于肿瘤所在的部位,常见松果体区症状,颅内压增高、局部症状和性发育异常,肿瘤如在鞍区可出现尿崩等症状。

椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织,如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低,其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见,而胚胎残余组织的肿瘤(上皮样囊肿和皮样囊肿)则好发于儿童期。椎管内肿瘤可发生在脊椎的任何节段,临床主要表现为肿瘤所在平面的神经根损害及该水平以下的长束受累的症状和体征。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。

非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征,又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。

选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。

假膜性肠炎(pseudomembranous enteritis,PME)是一种急性肠道炎症,因在小肠或结肠的坏死黏膜表面覆有一层假膜而得名,常单独发生在小肠、结肠,也可能两者同时发生。本病易发生在大手术和应用广谱抗生素后,故又有人称之为手术后肠炎、抗生素性肠炎。假膜性肠炎的实质是肠道内菌群生态平衡失调,所以也可以见于休克、心力衰竭、尿毒症、结肠梗阻、糖尿病、白血病、再生障碍性贫血、心肺慢性疾病等。