假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism，PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

同科室疾病 新生儿黄疸 异常γ-球蛋白血症 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 幼年型慢性粒细胞白血病

小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。

同科室疾病 小儿流感病毒肺炎 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 先天性性联无γ-球蛋白血症 小儿急性非淋巴细胞性白血病

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症，视网膜和脑内同时发生肿瘤者称Von Hippel Lindau病。

同科室疾病 小儿烫伤 异常γ-球蛋白血症 小儿急性非淋巴细胞性白血病 C5功能不全综合征

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

同科室疾病 小儿黄水疮 小儿高热 新生儿破伤风 手足口病

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

同科室疾病 小儿支气管哮喘 脑瘫 异常γ-球蛋白血症 小儿急性非淋巴细胞性白血病

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

同科室疾病 小儿肺炎 新生儿破伤风 异常γ-球蛋白血症 先天性性联无γ-球蛋白血症

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

同科室疾病 新生儿黄疸 小儿急性胃炎 维生素E缺乏病 异常γ-球蛋白血症

小儿坏死性龈口炎是由梭状杆菌和奋森螺旋体混合感染引起的急性坏死性溃疡性口腔病变。未及时治疗重症病例可导致患者死亡。

同科室疾病 小儿肥胖 新生儿黄疸 小儿支气管哮喘 新生儿水肿

食管异物 (foreign bodies of the esophagus)是因儿童喜将物品含在口中玩耍，误吞而造成食管异物。常见的异物为硬币、纽扣、微型电池、别针、塑料盖、骨片、枣核等。

同科室疾病 小儿心肌炎 小儿龋病 异常γ-球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病

小肠重复畸形(duplication of small intestine)是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位，但以回肠最为多见。

同科室疾病 小儿黄水疮 维生素E缺乏病 先天性性联无γ-球蛋白血症 小儿红白血病