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肾小管性酸中毒(肾小管酸中毒)

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肾小管性酸中毒就诊指南

典型症状
尿中磷酸盐排出增多、多尿、恶心
建议就诊科室
肾内科
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留2天,复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至 后,不适随诊。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、体重下降多少,饮食每日多少,比平时增加多少,体重与饮食的关系。
3、不适的感觉是否由明显的因素引起?
4、有无呕吐、骨痛、恶心等伴随症状?
5、大便、睡眠情况。
6、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
7、治疗情况如何?
8、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.尿液检查
1型病人尿pH值经常在5.5以上,常增到7(尽管有血液明显酸中毒),不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况,2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高,酸中毒不严重时尿pH值可<5.5,3,4型病人尿pH值均<5.5,除1型外,其余类型尿中可滴定酸和尿铵均降低,除3型尿钾排泄不增加外,其余各型的尿钠,钾,钙,磷均增高,除2型病人有尿糖和氨基酸增加外,其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加,1,2型的肾小球滤过率正常,3,4型减低。
2.血液生化
所有各型病人都有血pH值降低,只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内,血CO2结合力同血pH值,1,2型血钾降低,3型正常,4型增高,在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高,Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时,可能肾脏合成氨增多,但不从尿中排泄,以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。
3.负荷试验
对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊,试验方法为在禁食酸性或碱性药物后,口服氯化铵2g,3次/d,连服5天,在血pH值下降时,尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒,口服氯化钙0.2g/kg,5h后,尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍,可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒,在2h内静滴400ml碳酸氢钠,尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。
4.心电图检查
低钾血症者有ST段下移,T波倒置,出现U波。
5.X线骨骼检查
骨质疏松,软化明显,以下肢和骨盆为重,有的呈现骨折,核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏,不均匀。
6.其他
完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5,测定尿与血中CO2梯度(尿与血CO2梯度<14mmHg);尽管尿中重碳酸盐高达89mEq/L,滴注重碳酸盐和中性磷酸盐后,尿与血CO2梯度仅增加到20mmHg,提示集合管中子泵功能不全。
诊断标准
包括临床诊断,分型诊断和病因诊断。 1.临床诊断 临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见,临床诊断可根据如下几点:①发病年龄,发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性,②家族史,遗 传性者可有家族史,无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒,③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒,阴离子隙正常,而尿pH值多次测定均增 高呈碱性者;肌肉软弱无力, 血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征,如步态不稳,头大,肋骨串珠,下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史,目前有持久性血钾低或升高的 年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病,实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者,儿童尿检查有持久性尿糖,尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断。 对可疑患者,主要检查尿常规,特别是尿pH值,尿糖,尿蛋白和镜检,尿生化检查应包括钠,钾,钙,磷,可滴定酸和重碳酸盐,血液检查包括血pH值,CO2结合力,血清电解质,特别是血钾,必要时做氯化铵负荷试验。 2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。 3.病因诊断 遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变,可用分子生物学明确诊断,但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶,但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找,继发性肾 小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。

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