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同型胱氨酸尿症(高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)

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同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断?

  同型胱氨酸尿症鉴别:

  1、应首先排除Marfan综合征。

  二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

  遗传方式不同:Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

  临床表现不同:Marfan综合征指趾细长自出生即可见到,且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等。

  临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

  2、临床上

还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现,很容易区分。

  3、本病三型的生化缺陷不同

治疗方法也不一样,故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。

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