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血卟啉病(血紫质病，蓄血病)

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血卟啉病就诊指南

典型症状
光感性皮肤损害、烦躁不安、恶心
建议就诊科室
内分泌科
最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天，复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
特诊治疗：每周复诊。 严重者需入院治疗待腹痛消失稳定后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求，注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
3、有腹痛、四肢神经痛、痛觉减退等伴随症状？
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
5、治疗情况如何？
6、有无药物过敏史？
重点检查项目
1.尿液检测
尿常呈红色（也可无色），但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。
2.二甲氨基苯甲醛试验（Watson-Schwartz试验）
是检查PBG的一种简单可靠的方法。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。 根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。
诊断标准
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。 遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。

血卟啉病知识

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