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一、检查
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。IgM增高与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果。T细胞依赖性抗原(如噬菌体φx174)抗体反应示IgM抗体反应降低，无IgG抗体形成。B细胞受抗原刺激后，表面IgM的V区突变率减少，影响其亲和性和特异性。
2.外周血T细胞和B细胞 外周血B细胞数和表达膜IgM、IgD正常，偶然可同时表达IgM和IgG，不表达其他类型免疫球蛋白。总T细胞数量和亚群百分率均在正常范围，但T细胞增殖反应降低。
3.其他检查 50%的患儿呈现持续性或周期性的中性白细胞减少，25%的患儿由于自身抗体导致贫血及血小板减少症。
4.CD40L检测 用可溶性CD40配体(CD40L)的受体或抗CD40L单克隆抗体检测活化CD4+T细胞上有无CD40L表达，该分子表达阴性可诊断为XHIM。新生儿期T细胞CD40L分子呈生理性表达低下，应在19～28周后才进行此类检查。CD40L基因突变的分析可明确诊断，也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。
5.X线胸片 可见细菌性肺炎、间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎的表现。
6.B超 可见肝、脾肿大和淋巴结肿大，或发现肝脏、胆道的肿瘤。
