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一、鉴别
其他染色体畸变疾病,如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征,由于染色体异常,临床上多现生长发育障碍,眼距较宽面容特殊等,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形。因此,需做细胞染色体检查以资鉴别。