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可行以下检查以明确诊断。
一、血常规检查：
发现小细胞低色素性贫血，血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染。
平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常，12～25(参考值27～31fl);
平均红细胞体积(MCV)<正常，50～80(参考值80～98pg);
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常，240～300(参考值320～360g/L)。
二、大便检查：
呈现潜血阳性。
三、X线钡灌肠：
发现小肠多发性息肉。
四、内镜检查：
纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。
五、显微镜检查：
可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。
