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小儿脆性X染色体预防
小儿脆性X染色体预防
1.遗传咨询
有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
2.产前诊断
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验)，可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X染色体新生儿成为可能。建议有脆性X染色体家族史，或智力低下，或表现出该征的一些症状的计划怀孕妇女去做这一检查。
对有智力低下、生长发育延迟、孤独症的小孩，尤其是这个小孩表现出脆性X染色体综合征身体或行为特征，或者有脆性X染色体综合征家族史，或不明原因的智力低下时，建议这个小孩去做一个脆性X染色体综合征的检查。
