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一、检查
血清碱性磷酸酶明显升高,血清钙、磷正常。尿亮氨酸,羟脯胺酸排泄增多。
二、辅助检查
X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松,皮质和髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。