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小儿海蓝组织细胞增生症(小儿海蓝组织细胞综合征)

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小儿海蓝组织细胞增生症简介

海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。

小儿海蓝组织细胞增生症知识

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