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小儿黑酸尿综合征(小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,)

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小儿黑酸尿综合征有哪些症状?

小儿黑酸尿综合征症状

早期症状: 黑色尿:常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。新鲜尿液颜色正常,在尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等。黑色汗:黑色素随汗液排出,可使汗变黑。

晚期症状: 随着年龄增长,可出现黑色素沉着,检查发现巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着,尿黑酸长期沉积于结缔组织中,至青少年期可出现巩膜和耳郭软骨有蓝黑色色素沉着,耳郭变硬,其他组织也可出现相同的色素沉着;年长后出现关节病变,疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。

相关症状: 尿黑酸 色汗 关节疼痛

  一、症状

  临床症状:

  小儿临床上以尿色变黑为特征,常以男性表现较严重。

  黑色尿:常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常,在碱性条件下比如:尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。

  黑色汗:黑色素随汗液排出,可使汗变黑。

  随着年龄增长,可慢慢出现以下症状:

  黑色素沉着:临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着,随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中,至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着,耳廓变硬,其他组织也可出现相同的色素沉着。

  关节病变:年长后出现关节病变,疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。

  诊断:根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。

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