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一、鉴别
小儿基底细胞痣综合征须与其他皮肤肿瘤鉴别。
1、皮肤原位癌(Bowen’s disease)：损害好发于躯干和臀部，可单发或多发，典型者呈界限清楚的鳞状斑丘疹，可逐渐扩大，或相互融合，损害的大小可由数毫米到若干厘米不等，表面覆以鳞屑或脱屑后结棕色至灰色硬痂，不易剥离。发展缓慢或长期无明显变化，有时中央部分可部分消退或有瘢痕形成，而附近出现新的损害。一般不变成溃疡。组织病理检查有助于诊断。
2、角化棘皮瘤：以中年男性较多，多发生于面部，尤其是颊部及鼻部，而四肢和躯干极为少见。损害为呈坚实的半球形肿瘤耸立皮肤上，似淡红色粉刺或与皮肤色泽相似的小结，边缘隆起，中央陷凹成火山口形，内含一个角质痂。本病发展迅速，但长到直径达2厘米左右后不再继续发展，2～6个月内能自行萎缩，自然痊愈，遗留萎缩性瘢痕。
3、帕哲氏病(Paget’s disease)：常侵犯40岁以上妇女单侧乳头和乳晕。早期仅为乳头部小片鳞屑性红斑，境界清楚，逐渐波及其邻近皮肤，表面易于糜烂，搔抓后呈湿疹样变化。损害经过缓慢，无自愈倾向。偶见于乳房以外其他大汗腺分布区，如腋窝、外生殖器、肛周、口唇、鼻翼等处。组织病理检查可见表皮内有分散或成团的Paget细胞，见此细胞即可确诊。
4、转移性皮肤癌：由其他器官原发性癌转移到皮肤而发，一般为多发性，同时有其他器官原发性癌的症状及体征。
5、盘状红斑狼疮：多见于中年男女，损害初发时为小丘疹，渐扩大呈斑块，性质干燥，表面角质增殖，毛囊口扩张，内含有角质栓刺，有萎缩斑，不形成溃疡，边缘多充血。发生于颜面部者呈蝴蝶状分布。血沉、类风湿因子、抗核抗体、组织病理可助鉴别。
