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一、检查
各部位CT检查：脑部CT可发现脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变出现较早。可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤。
脑部X线：脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。
脑电图检查：脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。
气脑造影：可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。
皮损：为躯干和肢体的脱色斑，稍迟才出现特征性的面痣，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等。
眼底检查：可见视网膜晶体瘤。
体格检查 ：一般情况可，呆傻面容。眼眶周围有蝶形斑块或是紫褐色结节。
