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小儿巨脑畸形综合征病因 主要病因： 常染色体显性遗传
(一)发病原因
有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明。
(二)发病机制
1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。
