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一、检查
血清生殖激素检测：血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。
睾丸活检：可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。
脑电图：可见异常波形。
组织病理检查：部分患者检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。
B超检查：可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。腹部B超检查肝、胆、胰、肾发育情况。
磁共振显像：发现该病患者特别是嗅觉减退的患者，大脑嗅回发育不全，嗅球和嗅束缺失。
其他检查：遗传学检查，精液理化分析，精液细胞学检测，甲状腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游离皮质醇测定，GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析、左旋多巴及胰岛素低血糖兴奋试验、骨龄测定等。
