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小儿两性畸形(小儿雌雄同体性,小儿两性人,小儿两性生殖器,小儿两性同体)

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小儿两性畸形如何鉴别诊断?

小儿两性畸形鉴别 

  两性畸形应注意鉴别真两性畸形和假两性畸形人,假两性畸形尚应鉴别时男假两性畸形抑或女假两性畸形,依靠实验室检查结果可确诊。

  真两性畸形:这是一种在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。根据性排列组合的不同,真两性畸形又可分为以下三种:

  1、双侧真两性畸形

  两侧各自均有睾丸和卵巢,即不仅左侧有睾丸和卵巢,而且右侧也有睾丸和卵巢。

  2、单侧真两性畸形

  一侧兼有卵巢和睾丸,另一侧则只有卵巢或只有睾丸。

  3、偏侧真两性畸形

  一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢。

  真两性畸形的临床表现如下:

  1)外生殖器表现为不同程度的畸形,以男性抚育者,多数有阴茎、尿道下裂,一半以上有阴唇阴囊不完全融合,少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂,多数有尿生殖窦,大多数有发育不良的子宫。

  2)青春期表现:70%乳腺增大明显,少数发育不良或者不发育;半数有月经来潮,部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育,周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大,大阴唇状如阴囊,无阴道,闭经或周期性腹痛,或可于在腹部或腹股沟触及肿块。

  4.真两性畸形的诊断

真两性畸形,根据临床表现和染色体核型还不能确诊,往往需要结合激素水平检验,MRI、CT、B超等检查,必要时行两侧性腺探查以及活检可确诊,目前腹腔镜的出现可以在避免开腹手术的情况下完成。

  真两性畸形现象,极为罕见,鉴别起来比较困难,须经过对性腺组织进行切片检查,确定同时存在睾丸和卵巢时,方能作出肯定结论。

  假两性畸形:身具此种畸形者,体内实际只有一种性腺,或者是男性性腺,或者是女性性腺。但是,具有男性性腺者,其外生殖器的外观,却是女性特征;具有女性性腺者,其外生殖器的外观,却是男性特征。因而出现貌似女性,实为男性,或貌似男性,实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人,即或者是男性或者是女性,只是由于其生殖器官外观呈异性特征,导致表里不一。

  5、男假两性畸形

  (1)完全型睾丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同,阴蒂不肥大,但阴道比较浅,呈盲端。无子宫颈,腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中,以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大,但腺组织较少,乳头发育欠佳,体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。

  (2)不完全型睾丸女性化

患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同,但外阴部有不同程度的男性化,伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表现。

  6、女假两性畸形

  外生殖器出现部分男性化,可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。

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