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小儿面肩肱型肌营养不良病因
小儿面肩肱型肌营养不良疾病病因
此病是常染色体显性遗传性肌肉病,有相当一部分为散发病例,Wi jmenga等首先证实,致病基因定位于染色体4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是基因遗传或突变导致的疾病。