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一、鉴别：
应与下述疾病鉴别：
1、G6-PD缺乏症：该病患者白细胞G6-PD活性降低，一般为正常的80%左右，容易发生溶血性贫血及反复感染，细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G- 6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显著。 由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症：家族中无杂合子患者，发病症状比CGD轻，注意鉴别。
3.家族脂色素组织细胞增生症：粒细胞缺陷与CGD相似，但此病特点是起病晚，仅女性发病，可与之鉴别。
