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小儿尿道下裂(参考外科学)

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小儿尿道下裂应该做哪些检查?

  一、检查

  1、17酮类固醇检查,若尿内17酮类固醇升高,说明肾上腺皮质增生,诊断女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常,尚不能排除女性假两性畸形的可能性。需进一步检查。

  2、性染色质(sex chromatin)检查,通常取口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮或白细胞,经特殊染色后检查。细胞核膜的内面,有直径0.5~1.0µm染色质团突起,呈鼓槌状,为性染色质。男女之间有明显差别。临床上用来鉴别性别的标准为女性性染色质阳性在10%以上,为阳性;而男性在5%以下,为阴性。若性染色质为阳性,可否定尿道下裂,肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性,尚不能确定尿道下裂,应做进一步检查以与真性两性畸形相鉴别。

  3、性染色体检查,染色体检查比染色质检查更可靠。若为XX,则为女性,可排除尿道下裂。若为XY,除有尿道下裂的可能外,应做进一步检查以与真性畸形相鉴别。

  (1)、腹部B超,检查有无卵巢,子宫等。

  (2)、内镜检查,若在后尿道看到阴道窝,表明有女性生殖道存在;若看到精阜,表明为男性生殖道。如二者均存在,除表明有尿道畸形外,同时有生殖道畸形存在。则需继续进行检查。

  (3)、剖腹探查及性腺活检,通过以上检查,若17酮类固醇正常,性染色质为阴性,性染色体为XY时,需行剖腹探查及性腺活体组织检查,才能与真性两性畸形相鉴别。

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