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小儿锁骨颅骨发育不全综合征(小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Mar)

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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是怎么回事？

小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因

　　一、发病原因

　　本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。

　　二、发病机制

　　此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征知识

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