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小儿糖原贮积病Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

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小儿糖原贮积病Ⅶ型如何鉴别诊断?

  一、鉴别

  与糖原贮积病Ⅴ型鉴别:根据运动后肌肉痉挛、疼痛肌力减退等临床特点可以诊断为Ⅴ型。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。此外,也应注意同重症肌无力、感染性多发性神经炎、风湿性多发性肌痛相鉴别。

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