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小儿糖原贮积病Ⅵ型(小儿糖原累积病Ⅵ型)

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小儿糖原贮积病Ⅵ型有哪些症状?

小儿糖原贮积病Ⅵ型症状

典型症状: 肝大和生长迟缓、可有轻度血脂及转氨酶增高、生长滞后

相关症状: 肌肉萎缩 肝脏肿大

  一、症状    本病因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高。低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和骨骼肌受累症状,智力正常。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗。   

   二、诊断标准    患者白细胞中,可测出磷酸化酶减少,活力降低,或肝活组织检查见糖原沉积。

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