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本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别，皮肤软脑膜血管瘤病与发育异常导致的血管畸形有关，可引起颜面皮肤毛细血管瘤、中枢神经系统的血管瘤、视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。Sturge-Weber综合征的血管病损多局限于脑、软脑膜区域和面部，很少累及四肢，即使累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，不像血管-骨肥大症那样累及对侧，可资鉴别。
