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一、实验室检查
1、血液常规检查，白细胞可见降低，晚期可有贫血。
2、尿液常规，早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。
3、血液生化，可见高氮血症。
4、骨髓涂片，可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞。
5、酶生化测定。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。
6、白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
二、影像学检查
X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查等，对确诊有重要价值。
