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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征鉴别
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。
Griscelli综合征(也叫格里塞利综合征)的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似。
格里塞利综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的疾病，特征是皮肤色素脱失、银发，发体内存在大簇的色素，在黑素细胞的中心异常积累了大量的末期黑素小体。而这些临床表现正是由异常的黑素小体转运导致的。
格里塞利综合征分三型，这三种类型都有典型的皮肤色素脱失。格里塞利综合征Ⅰ型，由编码MyosinVa的MYO5A基因变异导致。其临床表现除了典型的皮损外，还伴有严重的原发性神经损伤;格里塞利综合征Ⅱ型，由编码Rab27a的基因Rab27A变异导致。其临床表现除了特征性色素脱失外，还伴有严重的免疫缺陷;格里塞利综合征Ⅲ型，由编码melanophilin的基因MLPH变异导致。其临床表现只有皮肤症状，没有神经损害和免疫缺陷。另外，有研究者发现GSⅢ型的表型也可由编码MyosinVa的基因MYO5A的外显子缺失而出现。
Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点。另外，在急、慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。
